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我校苏秀兰教授参与研究发现PI4KB基因突变为先天性耳聋和内耳异常的新致病因素

作者： | 发布时间：2020-11-29 16:46 | 浏览次数：

近日，《Journal of Genetics and Genomics》背靠背在线发表了yl23455永利官网附属医院临床医学研究中心、内蒙古医学细胞生物学重点实验室苏秀兰教授和广东医科大学附属医院冯瑜菲博士、伍水龙等为共同第一作者，广东医科大学附属医院张晶晶教授和德国Max-Delbrueck分子医学中心公茂莲博士为共同通讯作者的中、欧多个团队合作研究的题为“Phosphatidylinositol 4 kinase-β mutations cause non-syndromic ensorineural deafness and inner ear malformation”的论文。

苏秀兰教授表示，论文研究发现PI4KB基因突变为先天性耳聋和内耳异常的新致病因素，根据研究结果，建立早期诊断和防控预警体系，将为新生儿听力障碍的基因筛查提供了新的基因靶点，有利于为先天性耳聋伴发内耳发育障碍的患儿提供明确的早期分子诊断，进行早期干预，从而帮助患儿的语言与心理正常发育，为后续药物靶点的筛选和个体化治疗提供科学研究思路。

稿件来源：崔宏伟编辑：刘莎审核：高乐

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